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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.497G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | MPS VII |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Eine Variante der Krankheit, Typ VII (MPS VII, auch bekannt als Sly-Syndrom), wird durch eine rezessive Mutation des Gens GUSB verursacht. Die spezifische Variante, die in diesem Test analysiert wurde, wurde beim Deutschen Schäferhund gefunden. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Brasilianischen Terrier.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen Symptome wie Ataxie, Kopfzittern, Schwanken und abnormale Augenbewegungen. Die klinischen Anzeichen treten etwa im Alter von 3 Jahren auf.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 9521879
Year published: 1998
Omia ID: 667
Omia variant ID: 57