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Die Muskeldystrophie vom Ullrich-Typ (MD) ist eine Muskelerkrankung beim Labrador Retriever, die hauptsächlich zu Schwäche und Verformung der Gliedmaßenmuskulatur führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Muskeldystrophie vom Ullrich-Typ (MD) ist eine Muskelerkrankung beim Labrador Retriever, die hauptsächlich zu Schwäche und Verformung der Gliedmaßenmuskulatur führt. Die Erkrankung kann durch eine von zwei bekannten Mutationen des Gens COL6A3 verursacht werden. Die in diesem Test analysierte Mutation, hier als Variante 2 bezeichnet, ist dominant. Die andere, Variante 1, ist rezessiv.
Klinische Merkmale
Das Hauptsymptom dieser Störung ist die Muskelatrophie der Gliedmaßen, die mit einer Tarsal- und Karpalhyperextension (Überdehnung der Handgelenke und Knöchelgelenke, die eine Plattfußhaltung verursacht) sowie Hypometrie (Unterstreckung der Gliedmaßen beim Gehen) und einer relativ geringen Körpergröße und einem relativ geringen Körpergewicht gepaart ist.
Zusätzliche Information
Zwei verschiedene Mutationen können die Störung verursachen. Dieser Test deckt nur eine von ihnen ab.
Verweise
Pubmed ID: 32439203
Omia ID: 2274