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Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung ist schwerwiegend und letztendlich tödlich und führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln des Hundes. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.
Diese spezielle Variante der Störung findet sich beim Border Collie.
Klinische Merkmale
Die klinischen Symptome beginnen im Alter von 8-10 Wochen. Das Fehlen des Dystrophin-Proteins führt zu einer Sarkolemm-Dysfunktion, einer muskulären Hyperkontraktion und schließlich zu einer Degeneration der Muskelfasern. Trägerinnen zeigen in der Regel keine klinischen Symptome. Aufgrund der zufälligen X-Inaktivierung können sie jedoch gelegentlich eine Schwäche der Gliedmaßen und eine stark erhöhte Serumkreatinkinase aufweisen oder Veränderungen in der Elektromyographie oder Biopsie zeigen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 29843823
Omia ID: 1081
Year published: