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H735

Die Ullrich-Muskeldystrophie ist eine Muskelerkrankung beim Labrador Retriever, die in erster Linie Schwäche und Verformung der Extremitätenmuskulatur verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Allgemeine Informationen

Die Ullrich-Muskeldystrophie ist eine Muskelerkrankung beim Labrador Retriever, die in erster Linie Schwäche und Verformung der Extremitätenmuskulatur verursacht. Die Störung kann durch eine von zwei bekannten Mutationen des Gens COL6A3 verursacht werden. Die in Test H714 analysierte Mutation ist rezessiv und die in Test H706 analysierte Mutation ist dominant.

Klinische Merkmale H714:
Das Hauptsymptom dieser Störung sind eine kantige Gliedmaßendeformität (krumme Haltung) und eine “plattfüßige” Überdehnung der Karpalgelenke (Handgelenk). Symptome treten im Alter von etwa 4 Monaten auf.

Klinische Merkmale H706:
Das Hauptsymptom dieser Störung ist die Muskelatrophie der Gliedmaßen, die mit einer Tarsal- und Karpalhyperextension (Überdehnung der Handgelenke und Knöchelgelenke, die eine Plattfußhaltung verursacht) sowie Hypometrie (Unterstreckung der Gliedmaßen beim Gehen) und einer relativ geringen Körpergröße und einem relativ geringen Körpergewicht gepaart ist.

Verweise

Pubmed ID:

Omia ID:

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.