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X-chromosomale Netzhautdysplasie ist eine schwere Erkrankung des Auges, die beim Englischen Cocker Spaniel beobachtet wird und zu Netzhautablösungen und Katarakten führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
X-chromosomale Netzhautdysplasie ist eine schwere Erkrankung des Auges, die beim Englischen Cocker Spaniel beobachtet wird und zu Netzhautablösungen und Katarakten führt. Da es sich um eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung handelt, wird sie von Hündinnen übertragen und an Rüden weitergegeben. Die Erkrankung wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens NDP verursacht. Als solches wird es vor allem bei Rüden exprimiert.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen die Verhaltenssymptome einer schweren Sehbehinderung. Ihre Pupillen reagieren nicht auf Licht und zeigen dunkle Iris, Netzhautblutungen und manchmal Katarakte. Kryptorchismus (Fehlen von mindestens einem Hoden im Hodensack) kann ebenfalls mit der Störung in Verbindung gebracht werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33945575
Omia ID: 2348