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H428

Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) bei Hunden ist eine Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) bei Hunden ist eine Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer Schwellung der Zellen im Gehirn, die die Kommunikation mit den Nervenzellen beeinträchtigt. NAD kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben eines Hundes entwickeln, was zu neurologischen Funktionsstörungen und Koordinationsverlust führt.

Es gibt mehrere Varianten von Mutationen, die bei verschiedenen Rassen bekannt sind. Diese tödliche Variante der Krankheit, die auch als Fetal-Onset Neuroaxonale Dystrophie (FNAD) bekannt ist, wurde erstmals bei einer Kreuzung aus Schnauzer und Beagle beobachtet. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens MFN2 verursacht.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen werden mit versteiften Gelenken der Gliedmaßen und mit Skoliose der Wirbelsäule geboren. Sie sind nicht in der Lage, selbstständig zu atmen und werden entweder tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 20653033

Omia ID: 2153

Wie funktioniert das?

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