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Die Osteogenesis Imperfecta (OI), auch als Glasknochenerkrankung bekannt, ist eine Erbkrankheit und zeichnet sich durch extrem brüchige Knochen und Zähne aus.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Osteogenesis Imperfecta (OI), auch als Glasknochenerkrankung bekannt, ist eine Erbkrankheit und zeichnet sich durch extrem brüchige Knochen und Zähne aus. Defekte in der Struktur des Kollagens führen zu Osteogenesis Imperfecta.
Diese Variante der OI, die beim Dackel vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen SERPINH1 verursacht.
Klinische Merkmale
Diese Krankheit ist durch extrem brüchige Knochen und Zähne gekennzeichnet. Manchmal geht sie auch mit anderen Komplikationen wie blauer Sklera, Hörverlust, Kleinwuchs und verfärbten Zähnen einher.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 19629171
Omia ID: 1483