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Osteogenesis Imperfecta, manchmal auch als Glasknochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, zerbrechlichen Zähnen und Knochen führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Osteogenesis Imperfecta, manchmal auch als Glasknochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, zerbrechlichen Zähnen und Knochen führen. Diese schwere Variante der Erkrankung, Osteogenesis Imperfecta Typ III, wird durch eine dominante Mutation des COL1A1-Gens verursacht und wurde beim Golden Retriever beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen innerhalb der ersten Lebensmonate ein vermindertes Wachstum, schwache und verfärbte Zähne (Dentinogenesis imperfecta) und erleiden leicht Knochenbrüche.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 11147834
Omia ID: 2126