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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine allmählich fortschreitende Degeneration der Photorezeptorzellen in der Netzhaut, die zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens und schließlich zur Erblindung führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine allmählich fortschreitende Degeneration der Photorezeptorzellen in der Netzhaut, die zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens und schließlich zur Erblindung führt. Es handelt sich um eine nicht schmerzhafte Erkrankung, die im Laufe der Zeit tendenziell langsam fortschreitet. Es wurden mehrere Mutationen gefunden, die PRA verursachen. Diese Variante der PRA erklärt etwa 70 % der PRA-Fälle im Papillon und Phalène und wird durch eine rezessive Mutation des CNGB1-Gens verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben einen primären Verlust der Stäbchen-Photorezeptorzellen, gefolgt von einem Verlust der Zapfenzellfunktion. Die ersten Symptome sind Schwierigkeiten im Dämmerlicht. Die Krankheit schreitet sehr langsam fort und die betroffenen Hunde scheinen ihr Leben lang normal zu sein, da die Zapfenfunktion ziemlich gut erhalten bleibt. Mit der Zeit kommt es zu einem erhöhten Reflexionsvermögen der Augen. Diese Variante von PRA wird typischerweise im Alter von etwa 4 Jahren diagnostiziert.
Zusätzliche Information
Die in diesem Test analysierte Variante erklärt nicht alle Fälle von PRA bei diesen Rassen. Dies bedeutet, dass es möglicherweise andere Mutationen gibt, die PRA im Papillon und Phalène verursachen.
Verweise
Pubmed ID:
Omia ID: 830