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Paradoxe Pseudomyotonie ist eine erbliche Muskelerkrankung, die eine allgemeine Muskelsteifheit nach dem Training verursacht.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Paradoxe Pseudomyotonie ist eine erbliche Muskelerkrankung, die eine allgemeine Muskelsteifheit nach dem Training verursacht. Die Störung tritt beim English Cocker Spaniel und English Springer Spaniel auf und wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC7A10 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen innerhalb der ersten zwei Jahre (in der Regel mit ca. 6 Monaten) Episoden von belastungsbedingter Myotonie. Diese Episoden führen zu einer allgemeinen Muskelsteifheit und können dazu führen, dass betroffene Hunde seltsam laufen (manchmal auch als "Laufen in einem Computerspiel" beschrieben) oder beim Treppensteigen oder Springen stecken bleiben. In schwereren Fällen kann der Hund kollabieren und Schwierigkeiten beim Atmen haben. Die Episoden dauern in der Regel einige Sekunden bis zu weniger als einer Minute und lösen sich mit Ruhe auf. Sie werden durch anstrengendes Training verursacht und können durch Stress, Aufregung und besonders hohe oder niedrige Temperaturen verschlimmert werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 36869603
Omia ID: 2645