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Die Glykogenspeicherkrankheit VII (GSD 7), auch bekannt als Phosphofructokinase-Mangel (PFK), ist eine Stoffwechselstörung, die die Energiereserven der Zellen beeinträchtigt und Anämie, Schwäche und eine geringe Toleranz gegenüber Muskelanstrengungen verursachen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Glykogenspeicherkrankheit VII (GSD 7), auch bekannt als Phosphofructokinase-Mangel (PFK), ist eine Stoffwechselstörung, die die Energiereserven der Zellen beeinträchtigt und Anämie, Schwäche und eine geringe Toleranz gegenüber Muskelanstrengungen verursachen kann. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens PFKM verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante findet sich beim Cocker Spaniel, English Springer Spaniel und Whippet. Eine eng verwandte Variante findet sich auch beim Wachtelhund.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen Muskelkrämpfe und eine Unverträglichkeit gegenüber Bewegung sowie einen möglichen Muskelschwund. Sie können auch eine hämolytische Krise (akute schwere Anämie) nach übermäßiger Bewegung, Aufregung oder Hitzeeinwirkung erleiden. Die Krise verursacht Lethargie, Fieber, Gelbsucht (gelbes Augenweiß) und Hämoglobinurie (violetter Urin). Der Hund kann sich in der Regel innerhalb weniger Tage von dieser Krise erholen, und betroffene Hunde können eine normale Lebenserwartung haben.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 8702726
Omia ID: 421