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Eine vererbte Polyneuropathie (PN), die bei Leonberger- und Bernhardinerhunden beobachtet wird, weist klinische Ähnlichkeiten mit einer Gruppe peripherer Neuropathien auf, die beim Menschen als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) bezeichnet werden.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Eine vererbte Polyneuropathie (PN), die bei Leonberger- und Bernhardinerhunden beobachtet wird, weist klinische Ähnlichkeiten mit einer Gruppe peripherer Neuropathien auf, die beim Menschen als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) bezeichnet werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine schwere, juvenile beginnende, chronische, progrediente und gemischte PN, die durch Belastungsintoleranz, Ganganomalien und Muskelatrophie der Beckengliedmaßen sowie inspiratorischen Stridor und Dyspnoe gekennzeichnet ist.
Diese Variante der Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens ARHGEF10 verursacht.
Klinische Merkmale
Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch allgemeine Schwäche, Hypotonie und Muskelatrophie infolge von Denervierung, insbesondere der Beckengliedmaßen. Betroffene Hunde zeigen häufig einen hochbeinigen Gang (Pseudo-Hypermetrie des Sprunggelenks), verminderte oder fehlende Sehnenreflexe und Veränderungen im Zusammenhang mit der Degeneration des Nervus laryngeus recurrens, einschließlich inspiratorischem Stridor als Folge der Lähmung des Kehlkopfs. Das Alter, in dem die klinischen Symptome auftreten, kann zwischen 1 und 11 Jahren liegen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 25275565
Omia ID: 1917