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Die Polysaccharid-Speichermyopathie 1 (PSSM1 oder PSSM Typ 1) ist eine Muskelerkrankung, die durch die abnormale Ansammlung von Glykogen (komplexen Zuckern) in den Skelettmuskelzellen gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Polysaccharid-Speichermyopathie 1 (PSSM1 oder PSSM Typ 1) ist eine Muskelerkrankung, die durch die abnormale Ansammlung von Glykogen (komplexen Zuckern) in den Skelettmuskelzellen gekennzeichnet ist. Dieses überschüssige Glykogen führt zum Abbau von Muskelfasern, was zu einer Reihe von Symptomen führt, von Muskelatrophie und fortschreitender Schwäche bis hin zu Muskelkater und Gangstörungen. PSSM Typ 1 wird durch eine inkomplette autosomal-dominante Mutation im Glykogensynthase 1 (GYS1)-Gen verursacht.
Klinische Merkmale
Die Schwere der klinischen Symptome bei PSSM kann variieren und reicht von leichtem Muskelkater und Schwäche bis hin zu akuter Belastungsrhabdomyolyse (Muskelfaserabbau) und schwerer Muskelatrophie, die dazu führen kann, dass sich ein Pferd nur ungern bewegt. Zu den häufigsten klinischen Symptomen gehören Schwitzen, Muskelsteifheit und Bewegungsunlust, oft begleitet von erhöhten Serum-Kreatinkinase-Spiegeln. Diese Anzeichen treten typischerweise auf, wenn Pferde mit dem Training beginnen, wobei die Episoden oft nach leichten Übungen beginnen, normalerweise innerhalb von 30 Minuten Gehen.
Zusätzliche Information
Die PSSM1-Variante ist nicht für alle Fälle von abnormaler Glykogenbildung in den Muskeln verantwortlich. Andere genetische Faktoren können zu dieser Erkrankung beitragen, aber bisher wurden keine genetischen Varianten für andere Arten von PSSM (wie PSSM Typ 2) identifiziert oder validiert.
Verweise
Pubmed ID: 18358695
Omia ID: 1158