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Akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird als hepatische Porphyrie klassifiziert.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird als hepatische Porphyrie klassifiziert. Es ist eine Störung der Hämsynthese. Katzen mit AIP haben nur die Hälfte der normalen Hydroxymethylbilan (HMB) -Synthase-Aktivität, ein notwendiges Enzym im Hämsyntheseweg.
Klinische Merkmale
Bei Katzen mit akuter intermittierender Porphyrie (AIP) ist Erythrodontie (braun verfärbte Zähne) ein wichtiges phänotypisches Merkmal. Katzen mit autosomal-dominantem AIP zeigten Erythrodontie, rotbraunen Urin und leichte Veränderungen der Erythrozyten. Die Symptome entwickeln sich im jungen Alter. Innerhalb weniger Stunden bis maximal mehrere Wochen nach der Geburt werden die Merkmale, die mit diesen genetischen Effekten einhergehen, sichtbar.
Zusätzliche Information
Die Symptome sind denen der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie sehr ähnlich (CEP, OMIA 001175-9685). Es sind fünf verschiedene Mutationen bekannt, die akute intermittierende Porphyrie verursachen können. Für all diese Mutationen gibt es Tests.
Verweise
Pubmed ID: 24239138
Omia ID: 1493