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Akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird als hepatische Porphyrie klassifiziert.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird als hepatische Porphyrie klassifiziert. Es ist eine Störung der Hämsynthese. Katzen mit AIP haben nur die Hälfte der normalen Hydroxymethylbilan (HMB) -Synthase-Aktivität, ein notwendiges Enzym im Hämsyntheseweg.
Klinische Merkmale
In cats with acute intermittent porphyria (AIP), Erythrodontia (brown discoloured teeth) is an important phenotypic feature. Cats with autosomal dominant AIP presented with erythrodontia, reddish-brown urine and mild changes in erythrocytes. The symptoms will develop at a young age. Within a few hours to a maximum of several weeks after birth, the characteristics that go with these genetic effects will become visible.
Zusätzliche Information
Die Symptome sind denen der angeborenen erythropoetischen Porphyrie sehr ähnlich (CEP, OMIA 001175-9685). Es sind fünf verschiedene Mutationen bekannt, die akute intermittierende Porphyrie verursachen können. Für all diese Mutationen sind Tests verfügbar.
Verweise
Pubmed ID: 24239138
Omia ID: 1493