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Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind genetische Störungen, bei denen der Körper bestimmte große Moleküle nicht vollständig abbauen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind genetische Störungen, bei denen der Körper bestimmte große Moleküle nicht vollständig abbauen kann. Diese Moleküle bauen sich in Zellstrukturen, den Lysosomen, auf und verursachen anhaltende Schäden, insbesondere am Nervensystem. Bei Dalmatinern ist eine autosomal-inkomplette dominante Mutation im CNP-Gen mit dieser lysosomalen Speicherkrankheit verbunden, was zu langsam fortschreitenden Symptomen führt.
Klinische Merkmale
Zu den Symptomen bei betroffenen Dalmatinerhunden gehören neurologische Anomalien (abnormales Verhalten, kognitiver Verfall, Angstzustände), Entwicklungsverzögerungen, Organvergrößerungen, Skelett- und Augenanomalien und eine verminderte Lebenserwartung. Klinische Symptome manifestieren sich in der Regel im Alter von etwa 18 Monaten, wobei neurologische Anomalien und Hirnatrophie beobachtet werden. Einige heterozygote Hunde können mildere, später einsetzende Symptome zeigen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35447247
Omia ID: 2591