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Mikrophthalmie ist ein Geburtsfehler, der die Entwicklung des Auges beeinträchtigt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Mikrophthalmie ist ein Geburtsfehler, der die Entwicklung des Auges beeinträchtigt. Dies geschieht aufgrund einer autosomal-rezessiven Mutation im DNAJC21-Gen, das Teil der HSP40-Proteinfamilie ist. Diese Mutation kann auch Probleme bei der Bildung von Blutzellen verursachen. Es wird beim Portugiesischen Wasserhund beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeichnen sich durch eine ungewöhnlich kleine Kugel aus, die oft beide Augen betrifft. Zu den weiteren Augenanomalien gehören Katarakt, Hornhautdystrophie, eine kleine oder fehlende Linse, Glaukom, Netzhautläsionen und persistierende Pupillenmembranen (Membrana pupilaris persistens, PPM, MPP). Zu den nicht-okulären Problemen gehören Störungen der Blutbildung wie Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) und Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen). Mit zunehmendem Alter verbessern sich manchmal die Anzahl der roten Blutkörperchen und der Hämatokritspiegel, aber die Thrombozytenzahl bleibt oft niedrig. Darüber hinaus können Hunde Veränderungen des Zahnschmelzes, Wachstumsverzögerungen und einen verzögerten Zahndurchbruch aufweisen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38682429
Omia ID: 2847