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Die mitochondriale Fissions-Enzephalopathie (MFE) ist eine angeborene Erkrankung des Gehirns, die einen Hydrozephalus, Koordinationsverlust und abnormales Verhalten verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die mitochondriale Fissions-Enzephalopathie (MFE) ist eine angeborene Erkrankung des Gehirns, die einen Hydrozephalus, Koordinationsverlust und abnormales Verhalten verursacht. Sie ist auch als zerebelläre Ataxie, familiäre zerebelläre Ataxie und progressive neuronale Abiotrophie (Ataxie) bekannt.
Beim Bullmastiff wird eine Variante dieser Störung durch eine rezessive Mutation des Gens MFF verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde beginnen im Alter von mehreren Monaten Anzeichen eines Hydrozephalus zu entwickeln. Die Symptome sind von Natur aus fortschreitend und können einen unkoordinierten Gang, abnormales Verhalten wie Bellen bei imaginären Objekten und mangelnde Interaktion mit anderen Hunden, vermindertes Sehvermögen und Nystagmus (wackelnde Augen) umfassen. Die Krankheit ist schwerwiegend und wird wahrscheinlich innerhalb weniger Monate zum Tod führen oder aus humanen Gründen eingeschläfert werden müssen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 36085405
Omia ID: 2551