€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Der Multiokuläre Defekt (MOD) ist ein erbliches okuläres Syndrom, das durch eine Vielzahl von Anomalien gekennzeichnet ist, die oft mehrere Teile des Auges betreffen.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Der Multiokuläre Defekt (MOD) ist ein erbliches okuläres Syndrom, das durch eine Vielzahl von Anomalien gekennzeichnet ist, die oft mehrere Teile des Auges betreffen. Dieser Zustand ist ein autosomal-dominantes Merkmal, das durch eine Mutation im COL11A1-Gen verursacht wird, das mit der Produktion von Kollagen vom Typ XI verbunden ist.
Diese MOD-Mutation wurde beim Old English Sheepdog beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln in der Regel einen Grauen Star, der im Laufe der Zeit zur Erblindung führt. Andere klinische Symptome können Mikrophakien (kleine Linse), Makrophthalmie (vergrößerte Kugel), Linsenkolobom (Teile der Linse fehlen), Netzhautfalten und -ablösung, Glaskörperdegeneration (Glaskörperdegeneration), persistierende Pupillenmembranen, Netzhautdegeneration und sekundäres Glaukom sein. Der Ausbruch und die Schwere der Erkrankung können variieren. Heterozygote Hunde können im Vergleich zu homozygoten Hunden weniger klinische Symptome und/oder einen späteren Ausbruch der Krankheit aufweisen. Die Diagnose wird in der Regel im Alter von 0,5 bis 10 Jahren gestellt, wobei die meisten Fälle im Alter von etwa 2 Jahren diagnostiziert werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38153936
Omia ID: 2811