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Primärer Immundefekt Typ 2, auch bekannt als PIPS2, ist eine Immunschwächeerkrankung bei Hunden, die häufig mit dem Pilz Pneumocystis-Pneumonie (PCP) in Verbindung gebracht wird.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Primärer Immundefekt Typ 2, auch bekannt als PIPS2, ist eine Immunschwächeerkrankung bei Hunden, die häufig mit dem Pilz Pneumocystis-Pneumonie (PCP) in Verbindung gebracht wird. Aus diesem Grund wird sie auch als primärer Immundefekt mit Pneumocystis-Suszeptibilität bezeichnet.
Die Erkrankung wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im CARMIL2 Gen verursacht. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, ein Protein zu produzieren, das für eine ordnungsgemäße Immunfunktion entscheidend ist, was sie sehr anfällig für Atemwegsinfektionen macht. Diese Variante der Störung kommt speziell bei Cavalier King Charles Spaniels vor.
Klinische Merkmale
PIPS2 prädisponiert betroffene Tiere für wiederkehrende Atemwegsinfektionen. Infektionen, wie z. B. Lungenentzündung, werden häufig bei betroffenen Hunden beobachtet. Insbesondere eine Infektion mit dem Pilz Pneumocystis ist ein starker Indikator für die zugrundeliegende Immunschwäche, da diese Pilzinfektion bei Tieren mit einem gesunden Immunsystem nicht auftritt.
Bei PIPS2 kann Durchfall durch Autoimmunerkrankungen wie entzündliche Darmerkrankungen verursacht werden. Ein weiteres häufig damit verbundenes Symptom sind Hautallergien.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38535207
Omia ID: 2835