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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der früh einsetzenden (early onset) PRA, die beim Spanischen Wasserhund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen PDE6B verursacht. Verwandte Erkrankungen finden sich auch beim American Staffordshire Terrier, Irish Setter und Sloughi.
Klinische Merkmale
Erste Symptome dieser Form der PRA treten bereits im Alter von anderthalb Jahren auf und zeigen sich durch eine Verschlechterung des Sehvermögens. Im Alter von vier oder fünf Jahren ist der Verlust des Sehvermögens erheblich. Die ophthalmologische Untersuchung zeigt eine Gefäßabschwächung und ein tapetales Hyperreflexionsvermögen.
Zusätzliche Information
Beachten Sie, dass diese Mutation nicht die einzige mögliche Ursache für eine PRA beim Spanischen Wasserhund ist. Es existiert eine weitere Variante (prcd-PRA), die durch eine Mutation im Gen PRCD verursacht wird.
Verweise
Pubmed ID: 32639685
Omia ID: 2282