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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese spezielle Variante von PRA, die beim Lappländischen Rentierhund gefunden wurde, wird durch eine rezessive Mutation im Gen IFT122 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde verlieren im Erwachsenenalter allmählich das Sehvermögen und zeigen typische ophthalmologische Anzeichen einer PRA wie Hyperreflektivität der Netzhaut. Nach dem 9. Lebensjahr wird die PRA deutlicher und kann zur vollständigen Erblindung führen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33606121
Omia ID: 2320