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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der Krankheit, die als Early-Onset Cone-Rod Dystrophy (crd4-PRA) oder auch als Cord1 bekannt ist, tritt beim Zwerg-Langhaardackel und beim English Springer Spaniel auf. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens RPGRIP1 verursacht.
Klinische Merkmale
Schließliche Erblindung bei Betroffenen.
Zusätzliche Information
Es wird die Mutation auf RPGRIP1 getestet, nicht auf MAP9.
Verweise
Pubmed ID: 16806805
Omia ID: 1432