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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2448_2449insTGAAGTCC |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | rcd1a; rcd1a-PRA |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese spezifische Variante der Erkrankung, die als Stäbchen-Zapfen-Dysplasie 1a (rcd1a oder rcd1a-PRA) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation im Gen PDE6B verursacht. Die untersuchte Mutation wurde beim Sloughi nachgewiesen.
Klinische Merkmale
rcd1a-PRA ist gekennzeichnet durch ein schlechtes Dunkelsehen und Gesichtsfeldausfälle, die im Laufe der Zeit zur Erblindung führen können.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 11124530
Year published: 2000
Omia ID: 1669
Omia variant ID: 582