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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Form der Erkrankung, die als PRA 1 Typ B oder als Retinitis pigmentosa bekannt ist, tritt beim Zwergschnauzer auf. Die Erkrankung folgt einem rezessiven Erbgang und hängt mit einer Mutation im Gen HIVEP3 zusammen.
Klinische Merkmale
Die PRA Typ 1 ist eine schwere Form der Erkrankung. Das Hauptsymptom ist ein allmählicher Verlust des Sehvermögens, und betroffene Hunde sind in der Regel im Alter von 5 Jahren vollständig blind. Eine tierärztliche Augenuntersuchung zeigt die typischen Anzeichen einer PRA, wie z.B. ein erhöhtes Reflexionsvermögen der Netzhaut.
Zusätzliche Information
Diese Mutation ist stark mit der Krankheit verbunden, es wird jedoch nicht angenommen, dass sie sie direkt verursacht.
Verweise
Pubmed ID: 32150541
Omia ID: 1311