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Pyruvatkinasemangel (PKD) wird durch eine Mutation im PKLR-Gen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Pyruvatkinasemangel (PKD) wird durch eine Mutation im PKLR-Gen verursacht. Durch diese Mutation ist ein wichtiges Enzym der Glykolyse betroffen, wodurch die Gewinnung von ATP unterbunden wird. Ein Mangel an ATP führt zur Lyse von Erythrozyten und folglich zu einer hämolytischer Anämie.
Klinische Merkmale
Junge erwachsene Hunde zeigen Anzeichen einer schweren makrozytären hypochromen regenerativen hämolytischen Anämie. Die klinischen Signale sind intermittierende Schwäche, mittelschwere Hepatosplenomegalie im Alter von weniger als einem Jahr und Knochenmark- und Leberversagen im Alter von 5 Jahren.
Zusätzliche Information
Träger haben keine klinischen Anzeichen, weisen jedoch eine geringere Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität auf.
Verweise
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844