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Die Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine Gruppe genetischer Störungen, die zu einem nicht-funktionellen adaptiven Immunsystem und zum Tod führen können.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
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Allgemeine Informationen
Die Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine Gruppe genetischer Störungen, die zu einem nicht-funktionellen adaptiven Immunsystem und zum Tod führen können. Die Krankheit wird durch eine T- und B-Lymphozyten-Dysfunktion hervorgerufen. Die Ursache der Dysfunktionalität wurde in einer Mutation im RAG1-Gen gefunden.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind Durchfall, Entwicklung von epileptischen Anfällen und vestibuläre Ataxie.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21293384
Omia ID: 1574