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Das familiäre Shar-Pei-Fieber, auch Shar-Pei-Autoinflammatorische Erkrankung (SPAID) genannt, ist eine erblich bedingte Autoimmunerkrankung, die durch wiederkehrende Fieberattacken und Arthritis (geschwollene und schmerzhafte Fersen) gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das familiäre Shar-Pei-Fieber, auch Shar-Pei-Autoinflammatorische Erkrankung (SPAID) genannt, ist eine erblich bedingte Autoimmunerkrankung, die durch wiederkehrende Fieberattacken und Arthritis (geschwollene und schmerzhafte Fersen) gekennzeichnet ist. Daher wird es auch als “Swollen Hock Syndrom” bezeichnet. Die ursächliche Mutation für die Erkrankung wurde im MTBP-Gen identifiziert.
Klinische Merkmale
Klinische Anzeichen von SPAID sind Fieber, Schmerzen in den Hinterbeinen, übermäßiges Trinken und übermäßiges Wasserlassen. Shar-Pei-Fieber kann von einem Tierarzt durch Schmerzmittel und Medikamente behandelt werden, um die Nierenfunktionen zu unterstützen und das Fieber zu reduzieren.
Zusätzliche Information
Die Prädisposition für eine autosomal dominante Krankheit kann von einem Elternteil vererbt werden. Diese Krankheit wird jedoch als unvollständig dominant bezeichnet, da der Phänotyp nicht allein durch den dominanten Erbgang erklärt werden kann. Um diesen Phänotyp vollständig zu erklären, sind weitere Forschungsarbeiten erforderlich.
Verweise
Pubmed ID: 28472921
Omia ID: 1561