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Vitamin-D-resistente Rachitis (VDR) ist eine Knochenerkrankung, die durch einen Defekt des enzymatischen Signalwegs verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Vitamin-D-resistente Rachitis (VDR) ist eine Knochenerkrankung, die durch einen Defekt des enzymatischen Signalwegs verursacht wird. Rachitis, auch Osteomalazie genannt, ist in der Regel auf einen Mangel an Vitamin D oder Kalzium zurückzuführen, der aufgrund von Umwelteinflüssen und/oder genetischen Faktoren auftreten kann. VDR verursacht Symptome, die genauso aussehen wie bei Tieren, die an einem nicht-genetischen Mangel an Vitamin D leiden.
Klinische Merkmale
Die Symptome sind die gleichen wie bei einem nicht-genetischen Vitamin-D-Mangel, der in der Regel auf einen Kalziummangel in der Nahrung zurückzuführen ist. Dies führt zu einer schlechten Knochenmineralisierung und schließlich zu Skelettdeformitäten, pathologischen Frakturen und einer verzögerten Zahnentwicklung.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22553308
Omia ID: 837