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Zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die einen Verlust der körperlichen Koordination verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.130_131ins[LT796559.1:g.50_276] |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | SDCA2 |
Allgemeine Informationen
Zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die einen Verlust der körperlichen Koordination verursachen. Diese Variante der Krankheit, bekannt als Spongiöse Kleinhirndegeneration mit zerebellarer Ataxie (SDCA2), tritt beim Belgischen Schäferhund auf. Ursache ist eine rezessive Mutation im Gen ATP1B2.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen im Alter ab etwa vier Wochen einen ataxischen Gang (Koordinationsverlust beim Gehen). Weitere Symptome können Schreiten, Kreisen, zentrale Blindheit und Krampfanfälle sein. Die Krankheit schreitet schnell voran und eine Euthanasie kann aus human Gründen innerhalb von wenigen Lebenswochen notwendig sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28620085
Year published: 2017
Omia ID: 2110
Omia variant ID: 734