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Die zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination und schließlich zum Tod führen. Diese Variante der Krankheit, die im norwegischen Buhund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens KCNIP4 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen innerhalb der ersten 12 Lebenswochen erste Symptome. Die Hauptsymptome der Störung sind ein breiter Stand, feines Zittern des Kopfes, Ataxie (Koordinationsverlust) des Körpers, fehlende Bedrohungsreaktion und Hypermetrie (Überstreckung der Gliedmaßen beim Treten). Die Krankheit schreitet langsam voran, und Euthanasie aus humanen Gründen könnte notwendig sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31999692
Omia ID: 2240