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H992

Die Kleinhirnhypoplasie (CH) ist eine schwere Entwicklungsstörung, bei der sich das Kleinhirn (ein Teil des Hinterhirns) nicht richtig entwickelt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die Kleinhirnhypoplasie (CH) ist eine schwere Entwicklungsstörung, bei der sich das Kleinhirn (ein Teil des Hinterhirns) nicht richtig entwickelt. Beim Weißen Schweizer Schäferhund wird eine Variante der Erkrankung, zu der auch die Lissenzephalie (Entwicklung eines glatten Gehirns) gehört, durch eine Mutation des Gens RELN verursacht, die wahrscheinlich autosomal-rezessiv ist.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen nehmen nicht richtig zu und entwickeln ab einem Alter von etwa 2 Wochen eine progressive Ataxie (Koordinationsverlust). Sie haben Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen sowie Schwierigkeiten beim Stillen. Die Störung ist schwerwiegend und eine Euthanasie ist wahrscheinlich innerhalb des ersten Lebensmonats notwendig.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 37334487

Omia ID: 1867

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

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2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.